¿ Qué es una mutación?


Es cualquier alteración del código genético , es decir una alteración de los genes de los cromosomas, es posible que ocurra en la meiosis, poduce un cambio de caracteristicas, que puede transmitir o heredar a la descendencia

 

Hay diferentes tipos de mutaciones que son:

 Mutaciones genéticas: Afectan a la constitución de los genes.

Mediante tres formas:

Sustitución; Donde debería de haber un nucleótido es sustituido por otro.

En lugar de citosina , se inserta timina (es un ejemplo,puede haber muchos otros)

Ejemplos: Anemia falcifome(globulos rojos sustituidos por valina)

Inversión; Dos segmentos de nucleótidos  complementarios, se invierten y se intercambian.

Ejemplos:Calvicie fontal,menos cabello en el pecho, más barba,desarrollo de los pechos...

Translocación; Se produce una traducción de pares de nucleótidos, de una zona del ADN a otra.

Ejemplos:Daltonismo,cancer...

Desfasamiento; Al eliminarse  uno o más nucleótidos se produce un error al leerlo,de traducción,que conlleva a la formación de las proteinas.

Ejemplos:Anemia falciforme,es una enfermedad que el cuerpo produce globulos rojos de forma  anormal,produce anemia.

Cromosómicas; El cambio afecta a un segmento de cromosoma y su estructura

Hay varios tipos;

Duplicación;Repetición de una parte del cromosoma, la cantidad de mateial genético aumenta.

Ejemplos: Mutación bar,individuos poseen ojos con menos facetas, y una forma estrecha.

Deleción;Un fragmento de cromosoma se pierde, si tiene muchos genes, las consecuencias son muy graves

Ejemplo:Enfermedad del maullido,llanto del bebe que suena como si fuera un gato.

Invesión; Fragmento de cromosoma se separa y se vuelve a incorpora en otro sentido

Translocación;Cambio de posición de un segmento de un cromosoma.

Ejemplo:Sindrome de Filadelpia,cancer en las células sanguineas.

Mutaciones genómicas

Euploidía;Afecta al genoma, aumentando el número de juegos de cromosomas o reduciéndolos a una sola serie.

Ejemplos

Aneuploidía;Afecta al número de comosomas individualmente.

Sindrome de dawn: Deficiencia mental

Sindrome de Patau:Alteraciones graves en organos y sistemas vitales

Trisomías; Se produce la trisomía 21 prrroduce sindrome de dawn.